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犬猫品种遗传病
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人类遗传病相关知识介绍
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第6章_遗传病的诊断与防治 医学遗传学.ppt
6第１节遗传病的诊断第２节 遗传病的预防第３节 第３节 遗传病的治疗 遗传病的治疗19:46学习目标•• 说出产前诊断、基因诊断、遗传咨询、基 说出产前诊断、基因诊断、遗传咨询、基因治疗的概念 因治疗
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6.3人类遗传病.ppt
3.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较先天性疾病 家族性疾病 遗传病 出生时已经表现出来的疾病 一个家族中多个成 员都表现为同一种 能够在亲子代个体之间遗传的疾病 可能是由遗传物质改变引起的，也可
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中枢神经系统常见遗传病PPT课件.ppt
LOGO..神经皮肤综合征 脑白质营养不良 伴皮层下囊肿的巨脑性脑白质病 伴脊髓与脑干受累以及脑白质乳酸升高的脑白质病 视网膜血管病变伴有大脑白质脑病 假性甲状旁腺机能减退症 特发性家族性脑血管亚铁沉
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高三生物复习课件.必修2《遗传与进化》第五章 基因突变 第3讲 人类遗传病.ppt
课前自习课堂导学课后提升第3讲人类遗传病要点一1~513 14要点二6~10速效训练考题精编一、人类遗传病1．概念：由于遗传物质改变引起的人类疾病。2．主要类型(1)单基因病：指受一对等位基因控制的遗
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[医学]遗传病基因诊断.ppt
[医学]遗传病基因诊断

医学遗传学课程

遗传病基因诊断

内容
• 基因诊断的背景介绍 • 基因诊断的基础知识 • 基因诊断举例 • 基因诊断注意事项 • 产前基因诊断 • 常见的基因诊断病种

背景
• 什么是遗传病基因诊断？
• 直接分析受检者基因组，以测定某个基因的结构是否 正确，从而判断受检者是否携带致病基因，达到对遗 传病的诊断目的； • 基因诊断的优点在于直接与明确。 基因诊断的优点在于直接与明确。

• 基因诊断与染色体检查
• 对象不同：单基因病与染色体病 • 技术方法不同：复杂多样与相对单一 • 性质不同：家系个体化与程序化

• 遗传病基因诊断的发展
• 1978年华裔遗传学家简悦威(yuet wai kan)博士首次 1978年华裔遗传学家简悦威(yuet kan)博士首次 成功进行镰状细胞贫血的产前基因诊断，标志着临床 基因诊断的诞生。

• 遗传病基因诊断30年 遗传病基因诊断30年

• 基因诊断快速发展的基础
• 对人类基因组认识的不断加深 • 完成全基因组30亿碱基对测序 完成全基因组30 30亿碱基对测序 • 获得高分辨遗传图、物理图与转录图 获得高分辨遗传图、 • 2-3万基因

• 对人类疾病基因组认识的不断加深
• 致病基因的克隆定位 • 突变基因的功能研究 • 基因突变谱的建立 （hgmd.cf.ac.uk ） • 目前已确定
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人类常见遗传病 ppt课件.ppt
第七章人类常见遗传病运动人体科学辛善彬我国是遗传病高发的国家，大约有1/4-1/5的人患有各种遗传病，每年出生的先天残疾儿总数高达80万～120万，约占每年出生总人口的4％～6％。关于遗传病遗传病严重
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人类遗传病.ppt
11、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：20% 20%--25% 25% 22、新生儿先天性遗传缺陷约为 、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 1.3% 33、在自然流产中，约
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单基因遗传病.ppt
1普通高等教育普通高等教育国家级 国家级““十一 十一医学细胞生物学和遗传学 医学细胞生物学和遗传学2 .第九章 第九章单基因遗传和单基因遗传病 单基因遗传和单基因遗传病 第一节 第一节单基因遗传的基
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64
第七章 多基因遗传病.ppt
第七章 多基因遗传病.ppt第七章 多基因遗传病.ppt第七章 多基因遗传病.ppt
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人类常见遗传病ppt课件.ppt
1120112011级级.. 22• 先天愚型先天愚型• 色盲色盲•• 血友病 血友病• 性腺发育不全性腺发育不全.. 33周杰伦患“遗传性僵直性脊椎炎” 周杰伦患“遗传性僵直性脊椎炎”•• 周杰伦说
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