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SNP Cutter:SNP PCR-RFLP分型的分析软件和先天性眼球震颤候选致病基因研究.pdf
先天性眼球震颤(CN)是一种病因不明的遗传性疾患,以发作性有节律的双侧眼球摆动为典型症状,多在婴儿期起病。2004年,将一个中国浙江X连锁显性遗传先天性眼球震颤的家系定位于Xq26.3-Xq27.3,。DXS8033到DXS8043之间。本研究用定位克隆的方法,对定位区间的候选基因进行分析,对其中的12个候选基因进行突变检测,找到7个多态位点,未找到致病突变。其中LDOC1-114 C>T(Fromstart codon ATG)多态位点位于基因的上游调控区,在家系中与疾病位点共分离。推测这个位点可能与X连锁先天性眼球震颤外显率不全的表型相关;可能会通过影响CpG岛的甲基化导致基因表达的改变;可能这个位点是一个调控性多态,顺式作用调控LDOCl基因的转录表达,或者调控与LDOCl紧密连锁的先天性眼球震颤致病基因的转录表达,从而导致家系中先天性眼球震颤表型的发生。接下来为了研究LDOCl-114C>T的多态是否影响了基因的调控活性,设计了双荧光素酶报告基因系统检测包含有C>T多态不同等位基因的两种LDOCl启动子区对转录活性影响的差异,结果显示LDOCl-114 C>T多态位于LDOCl基因的启动子区,有转录活性,但C>T多态两种等位基因对转录活性的影响无显著性差异。需要进一步in vivo的实验检测C>T多态对调控转录的影响。
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中药配合针灸治疗眼球震颤.doc
张红岩3济南市第二人民医院济南眼科医院, 福建医科大学附属第一医院, 济南市中医院 目的:利用录像比照的方法鉴定临床中医药配合针灸治疗眼球震颤的可靠疗效。 方法:中医搜风活血解痉汤【全虫、地龙、白僵蚕
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先天性眼球震颤合并斜视临床分析.doc
先天性眼球震颤合并斜视临床分析目的 观察手术治疗先天性眼球震颤疗效。方法 对我院 17 例合并斜视有代偿头位的先天性眼球震颤患者综合考虑患者双眼视的状态,注视眼,视力是否平衡,眼球震颤中间带的代偿头位
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眼球震颤(课件 幻灯).ppt
眼球震颤Nystagmus–眼球震颤是一种不随意的、节律性的、往返的眼球运动,与眼球转动无关。– 眼球震颤是指眼球以慢速漂移开始不自主地、重复、往返地运动。一.自发性眼震(一)眼性nysy. 眼性ny
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眼球震颤的伤害及治疗[优质文档].doc
眼球震颤的伤害及治疗[优质文档]
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0841200 XX人体眼球震颤的观察和视力、视野、盲点测定X.doc
学号0841200DD 姓名 XXX 学院 生命科学学院 专业、班级08 实验课程名称生理学实验 教师及职称 施利民 开课学期 2010 2011学年 学期填报时间 2011 云南师范大学教务处编印实
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SNP Cutter:SNP PCR-RFLP分型的分析软件和先天性眼球震颤候选致病基因研究Y999267.pdf
张瑞芳博士学位论文中文摘要SNPCutter: SNP PCR一RFL 分型的分析软件摘要单核普酸多态 (singleNucleotide polymo甲hisms,SNP 在复杂性疾病、药物遗传学、
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x连锁特发性眼球震颤相关frmd7基因新剪切变体的克隆及其在神经发育过程中相关功能的研究.pdf
论文作者签名:乃重杖指导教师签名:每盈缝 论文评阅人1: 匿名评阅 评阅人2: 评阅人3: 评阅人4: 匿名评阅 匿名评阅 匿名评阅 评阅人5: 匿名评阅 答辩委员会主席: 委员1: 委员2: 委员3
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眼球震颤 ppt课件.ppt
视觉与大脑整合系统扫视系统(saccadic system) 水平追随运动系统(smooth-pursuit system) 前庭-眼反应系统(vestibulo-ocular system) 集合系
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眼球震颤ppt课件.ppt
婴幼儿眼球震颤综合征的诊断和治疗进展报告内容眼球运动及眼球震颤的定义眼球震颤的发病率及分类眼球震颤的检查方法眼球震颤的诊断眼球震颤的治疗眼球运动及震颤的定义眼球震颤的发病率及分类眼震的检查方法眼球震颤

向豆丁求助:有没有眼球震颤?