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NCCN遗传性结直肠癌实践指南2015第一版.pdf
肿瘤学临床实践指南——2015 2015NCCN Inc. （美国国家癌症综合网络）版权所有。未经NCCN 书面授权许可，不可将这些指南和解释部分以任何形式复制。 翻译：丁培荣，姜武，孔令亨，刘国臣，
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[医学]15遗传性疾病的分子诊断.ppt
[医学]15遗传性疾病的分子诊断

分子诊断学

第十五章 遗传性疾病的分子诊断
基因工程研究所 南方医科大学

南方医科大学

分子诊断学

教学目的与要求
了解遗传性疾病分子诊断的方法学评价及产前
（包括胚胎植入前）遗传缺陷分子诊断的适应症。 包括胚胎植入前）遗传缺陷分子诊断的适应症。 遗传性疾病的分子机制及分子诊断的标准化。 熟悉遗传性疾病的分子机制及分子诊断的标准化。

掌握遗传性疾病及产前（包括胚胎植入前）遗传 遗传性疾病及产前（包括胚胎植入前）
缺陷的经典检测方法及临床意义。 缺陷的经典检测方法及临床意义。 遗传性疾病及产前（包括胚胎植入前） 重点遗传性疾病及产前（包括胚胎植入前）遗传 缺陷的经典检测方法及临床意义。 缺陷的经典检测方法及临床意义。 遗传性疾病的分子机制。 难点遗传性疾病的分子机制。

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分子诊断学

本章目录
遗传性疾病分子诊断的策略*** 第一节 遗传性疾病分子诊断的策略 第二节 遗传病的分子诊断 产前（包括胚胎植入前） 第三节 产前（包括胚胎植入前）遗传缺 陷的分子诊断**** 陷的分子诊断

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分子诊断学

第一节 遗传性疾病分子诊断的策略* 遗传性疾病分子诊断的策略
一、直接诊断策略 二、基因多态性连锁分析 基因突变的定量（ 三、基因突
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非综合征型遗传性听力损失家系致病基因定位克隆的研究.pdf
非综合征型遗传性听力损失家系致病基因定位克隆的研究克隆,定位,研究,基因的,听力损失的,遗传性,遗传家系,听力损失,性听力,遗传性雀斑
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缺乏曾是与环境因素关系最密切而与遗传因素关系极少的例子。其实不同的人种对于维生素C的需要量有所不同[1]。居于沙漠的部族以熟食为主，很少吃新鲜蔬菜。虽然他们每天得到的维生素 量少于2mg，但不发生坏血
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血清胆红素升高以非结合胆红素为主者：Gilbert综合征、Crigler-Najjar综合征、Lucey-Driscoll综合征等血清胆红素升高以结合胆红素为主者：Dubin-Johnson综合征、R
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遗传性疾病ppt课件.ppt
11--22第一节 第一节 遗传性疾病概述 遗传性疾病概述一、遗传性疾病的概念 一、遗传性疾病的概念遗传性疾病简称遗传病，是指生殖细胞或受精卵的 遗传性疾病简称遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（
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