腺苷脱氨酶缺乏症

• 创建者:星空下的seele
• 创建时间:2013-12-10 23:52
• 修改时间:2013-12-10 23:52

• 介绍:腺苷脱氨酶缺乏症（ＡＤＡ－ＳＣＩＤ）是一种常染色体隐性遗传的原发性免疫缺陷病，发病机制是２０号常染色体发生基因突变，导致脱氧腺苷脱氨酶的代谢累积，进而阻碍ｐｒｏ－Ｂ细胞和ｐｒｏ－Ｔ细胞内ＤＮＡ的合成，无法形成成熟的Ｂ细胞和Ｔ细胞，临床常表现为腺样体发育不全，反复肺炎和皮肤黏膜炎症反应，腹泻，生长发育不良，智力障碍等，分为早发型和晚发型，治疗方法有基因治疗，酶代替疗法等
• 关键词: ＡＤＡ－ＳＣＩＤ，基因突变，常隐